Os códigos genéticos PIK3CA para a proteína alfa p110 que é um subunidade da enzima PI3K (phosphatidylinositol 3-quinase). A proteína alfa p110 é a subunidade catalítica da enzima porque é responsável pela acção da PI3K enquanto a outra subunidade que é codificada por outro gene é responsável pela regulação da actividade da PI3K .

PI3K fosforilatos certas moléculas de sinalização, o que desencadeia uma série de reacções adicionais que transmitem sinais químicos para as células. A sinalização PI3K é importante para muitas actividades celulares, incluindo o crescimento e divisão celular (proliferação), movimento celular (migração), produção de novas proteínas, transporte de substâncias nas células, e sobrevivência celular. Estudos sugerem que a sinalização PI3K pode estar envolvida na regulação de várias hormonas e pode desempenhar um papel na maturação das células de gordura (adipócitos).

As mutações no gene PIK3CA são encontradas em muitos tipos de cancro, incluindo cancro do ovário, da mama, dos pulmões, do cérebro e do estômago. Estas mutações também ocorrem no cancro colorrectal. Mutações no gene PIK3CA envolvidos no cancro são somatic, o que significa que são adquiridos durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas células que causam o cancro. Estas mutações modificam os aminoácidos únicos na p110&alfa; proteínas.

Mutações no gene PIK3CA associado ao cancro resultam na produção de um p110&alfa modificado; subunidade que permite ao PI3K sinalizar sem regulação. O aumento da sinalização pode contribuir para a proliferação incontrolada de células, levando ao desenvolvimento do cancro.