The CDKN2A gene, often referred to as p16 or INK4a/ARF, is located in the chromosomal region 9p21.3. Using alternative exons and an alternative reading frame, the gene encodes two distinct tumor suppressor proteins p16INK4a and p14ARF, both involved in cell cycle regulation. CDKN2A has been identified as a major susceptibility gene for melanoma. O gene supressor do tumor CDKN2A é inactivado por deleções homozigotos com alta frequência numa variedade de tumores primários humanos, por exemplo, carcinoma da bexiga e das células renais, adenocarcinoma da próstata e dos ovários, cancro do pulmão não pequeno, sarcoma, glioma, mesotelioma, e melanoma. Além disso, a eliminação do gene CDKN2A é encontrada em até 80% dos casos de leucemia linfoblástica aguda de células T e está associada a um mau prognóstico e recaída da doença.