O gene EGFR (a.k.a. ERBB1 e HER1) está localizado na região cromossómica 7p11.2 e codifica uma glicoproteína transmembrana actuando como um receptor do factor de crescimento celular. A proteína pertence ao subgrupo EGFR (receptor de factor de crescimento epidérmico) da superfamília RTK (receptor tirosina quinase), incluindo também ERBB2 (HER2), ERBB3 (HER3), e ERBBB4 (HER4). A superexpressão da EGFR foi demonstrada em várias entidades tumorais e está associada a um mau prognóstico. O receptor do factor de crescimento epidérmico (EGFR) é um dos principais oncogenes identificados numa variedade de malignidades humanas, incluindo o cancro da mama (BC). As mutações EGFR têm sido estudadas no cancro do pulmão há alguns anos e são estabelecidas como marcadores importantes na orientação da terapia com inibidores de tirosina quinase (TKIs). Pensa-se que o número de cópias de EGFR identificado por FISH é um preditor molecular em neoplasias.