Sonda TERT para ISH CE/IVD - Patologia cerebral e neural
A telomerase é uma ribonucleoproteína polimerase que mantém as extremidades teloméricas por adição da TTAGGGG de repetição telomérica. A enzima consiste num componente proteico com actividade de transcriptase inversa, codificado por este gene, e um componente de RNA que serve de modelo para a repetição do telômero. A expressão da telomerase desempenha um papel na senescência celular, uma vez que é normalmente reprimida nas células somáticas pós-natais, resultando no encurtamento progressivo dos telómeros. A desregulação da expressão da telomerase nas células somáticas pode estar envolvida na oncogénese. Estudos em ratos sugerem que a telomerase também participa na reparação cromossómica, uma vez que a síntese de nova síntese de repetições de telómeros pode ocorrer em quebras duplas. Alternativamente, foram identificadas variantes emendadas que codificam diferentes isoformas de transcriptase reversa da telomerase; a sequência completa de algumas variantes não foi determinada. Pensa-se que a emenda alternativa neste local é um mecanismo de regulação da actividade telomerase.
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