Sondas de hibridização in situ - Citogenética Molecular

A citogenética molecular é uma nova abordagem morfológica que utiliza as ferramentas tanto da biologia molecular como da citogenética.  A citogenética molecular foi criada para fornecer informação adicional à citogenética clássica. Esta ferramenta tornou possível cobrir parte de um campo de estudo que não tinha sido anteriormente explorado. A principal técnica utilizada na citogenética molecular é a hibridização in situ por fluorescência (FISH). O princípio baseia-se na utilização de uma sonda molecular, ou seja, uma pequena sequência de ADN (ou RNA) cuja localização normal é conhecida no genoma e que é quimicamente rotulada para que possa ser subsequentemente localizada. O poder de resolução do FISH (menos de 1Kb) permite uma análise fina da estrutura dos cromossomas. O FISH é utilizado em todas as áreas da citogenética clássica. Isto inclui o diagnóstico pós e pré-natal, bem como o diagnóstico pré-implantação. FISH permite a investigação da microdeleção ou estudos panteloméricos.