O gene TERT (telomerase reverse transcriptase, a.k.a. EST2, TCS1) codifica o componente da transcriptase reversa, um domínio catalítico da enzima telomerase. As telomerases são necessárias para manter as extremidades dos cromossomas e estão inactivas na maioria das células somáticas, mas activas nas células cancerígenas. A remodelação do contexto genómico, devido a rearranjos de 5p15,33, abroga o silenciamento transcripcional do gene TERT. As translocações TERT são a segunda aberração comum encontrada nos neuroblastomas. Estas translocações são observadas ou numa região proximal de 50 kb ou mais raramente numa região distal de 40 kb para o gene. Estudos genéticos moleculares mostraram que os rearranjos da região cromossómica 5p15,33 ocorrem exclusivamente em neuroblastomas de alto risco. Portanto, os rearranjos TERT são considerados para definir um subgrupo de neuroblastomas de alto risco com um mau prognóstico. Os rearranjos de TERT são encontrados em carcinomas cromofóbicos de células renais, linfomas não-Hodgkinianos, e linfomas de células mantélicas. O FISH é um instrumento adequado para a detecção destes rearranjos de TERT e, portanto, pode ser de relevância prognóstica.