Biologia molecular para diagnóstico

As técnicas de biologia molecular genómica e transcriptómica cresceram rapidamente: inicialmente reservadas aos laboratórios de investigação, estão progressivamente a conquistar laboratórios de análise médica e estão a substituir as técnicas tradicionais.

A PCR utilizada inicialmente para a caracterização genética está agora rotineiramente envolvida no diagnóstico de doenças infecciosas como a tuberculose. Muitas variantes muito sofisticadas de PCR permitem uma multiplicidade de análises em tempo recorde.

 

A hibridação in situ (ISH) realizada em secções de tecido de biópsias ou espécimes cirúrgicos complementa as análises citogenéticas tradicionais. Contribui para o diagnóstico de tumores e para a escolha dos tratamentos mais apropriados para os pacientes.

Novos métodos de sequenciamento de ácidos nucleicos de alto rendimento (NGS) são o maior domínio e muitas tecnologias concorrentes estão a emergir. Todos eles são inspirados pela técnica Sanger, mas os métodos utilizados para sequenciar o ADN diferem tanto em termos do equipamento utilizado como do princípio da sequenciação: todos os processos têm em comum a sua velocidade de execução e o seu custo de se tornarem mais fracos. A sequenciação não diz respeito apenas ao genoma humano: por exemplo, através da sequenciação, um microrganismo pode ser identificado através da genotipagem.