Citogenética - Diagnóstico pós-natal

A análise citogenética de células hematopoiéticas humanas utilizando aspirados de medula óssea é uma prática padrão em hematologia. As melhorias da cultura celular e as técnicas de processamento permitiram a identificação de uma série de anomalias recorrentes em tumores sólidos e doenças malignas hematológicas. Mas ainda há mais dados disponíveis para leucemias e linfomas do que para tumores sólidos, devido à relativa facilidade de obtenção de amostras de medula óssea ou sangue periférico de doentes com leucemia.

 

O estudo das anomalias cromossómicas na leucemia tem duas funções:

 

• A primeira é ajudar no diagnóstico mais preciso, fornecendo assim informação prognóstica e permitindo a selecção mais racional da terapia para um determinado doente.
• A segunda é identificar os locais de rearranjos consistentes, fornecendo a localização precisa necessária para o isolamento e clonagem do ADN destas regiões. Utilizando técnicas moleculares, é possível identificar a função dos genes e determinar os mecanismos através dos quais a sua função alterada está envolvida na tumorigenese.