Sonda CCND1 para ISH CE/IVD - Patologia da Mama e Ginecologia
A ciclina D1 (CCND1) é um gene que codifica uma proteína que funciona na regulação da CDK kinases no ciclo celular. A ciclina D1 (CCND1) regula a transição do ciclo celular G1 para a fase S ao lado dos seus parceiros de ligação, CDK4 e CDK6, através da fosforilação e inactivação da proteína retinoblastoma (pRb).
São observadas fusões, rearranjos, mutações de missense, mutações sem sentido, mutações silenciosas, e apagamentos e inserções na estrutura em cancros como o cancro endometrial, cancro do intestino, e cancro do estômago. Identificado pela primeira vez em 1991, o CCND1 foi encontrado amplificado em cerca de 9-30% dos casos de cancro da mama. O CCND1 é alterado em 3,80% de todos os cancros com carcinoma ductal invasivo da mama, carcinoma invasivo da mama, carcinoma urotelial da bexiga, carcinoma lobular invasivo da mama, e adenocarcinoma do pulmão com a maior prevalência de alterações.
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RUOCE / IVD
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