A análise citogenética de células hematopoiéticas humanas utilizando aspirados de medula óssea é uma prática comum em hematologia. Melhorias na cultura de células e técnicas de tratamento identificaram uma série de anomalias recorrentes em tumores sólidos e malignidades hematológicas. Mas ainda há mais dados disponíveis para leucemias e linfomas do que para tumores sólidos devido à relativa facilidade de obtenção de amostras de medula óssea ou sangue periférico em doentes com leucemia.

 

Os laboratórios de citogenética utilizam culturas a curto prazo de punções de medula óssea não só para o diagnóstico de doenças hematopoiéticas, mas também para o prognóstico de tumores específicos e para a selecção de tratamentos eficazes.

A análise cromossómica da medula óssea é realizada para detectar anomalias cromossómicas adquiridas associadas a processos de doenças hematológicas, tais como leucemia aguda, doenças mieloproliferativas e linfoproliferativas, e síndromes mielodisplásicas.