ETV6 é um membro da família ETS de fatores de transcrição. Mais de 40 translocações com a participação de ETV6 foram relatadas em diversos tipos de malignidades hematológicas e não hematológicas. A translocação cromossômica equilibrada t(12;21)(p13.2;q22.1), que leva à fusão ETV6-RUNX1, representa a reorganização genética mais frequente (19-27%) na leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células B infantis (BCP) e tem sido associada a um bom prognóstico. A fusão gênica ETV6-NTRK3 resultante da translocação t(12;15)(p13.2;q25) foi encontrada como característica de carcinoma secretório análogo mamário (MASC) das glândulas salivares. Como o MASC imita morfologicamente outras neoplasias, a detecção de rearranjos de ETV6 pode ser útil para o diagnóstico diferencial do MASC. Em um subgrupo de distúrbios mieloproliferativos, a translocação t(5;12)(q32;p13.2) é uma anormalidade cromossômica recorrente que resulta na fusão de ETV6 com a tirosina quinase receptor PDGFRB. Pacientes com a translocação t(5;12) podem ser tratados com sucesso com inibidores da tirosina quinase.