A amniocentese é um procedimento médico em que uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico que envolve o feto no útero

O teste é realizado regularmente com cerca de 16 semanas de gestação (recomendado entre 14 e 22 semanas). Uma amostra de líquido amniótico (20-40 ml) é removida transabdominalmente com orientação de ultra-sons. As células do líquido são cultivadas e cariotipadas. Além de detectar a síndrome de Down, esta técnica também pode ser utilizada para o diagnóstico pré-natal em famílias com rearranjos cromossómicos conhecidos ou em gravidezes com ultra-sons anormais.

A maioria das células do líquido amniótico tem origem no feto e inclui fibroblastos, células epiteliais e amniócitos. As células adequadas para análise genética são fibroblastos e amniócitos, e a preparação de cromossomas a partir destas células dá uma imagem clara dos cromossomas para observação microscópica.