Citogenética

 

O objetivo da citogenética é estudar a estrutura e o funcionamento normal e patológico dos cromossomas (condensação, recombinação, reparação, segregação, transmissão) e da cromatina (organização e papel na regulação da expressão genética).

 

O objetivo da citogenética médica é detetar anomalias cromossómicas constitucionais ou adquiridas através de técnicas microscópicas (técnicas de bandeamento, técnicas de citogenética molecular) ou de biologia molecular para estabelecer um diagnóstico biológico e fornecer aconselhamento genético. Estas anomalias podem ser de número (mais ou menos de 46 cromossomas), de estrutura (modificação da sucessão de vários loci) ou de reparação (quebras cromossómicas).

 

A citogenética molecular é um domínio da citogenética que desenvolve técnicas, baseadas em homologias de sequências de ADN, que permitem a identificação específica da totalidade ou de parte de um ou mais cromossomas.

 

Existem 2 tipos de técnicas citogenéticas:

 

• A citogenética clássica, que consiste na cultura das amostras para estabelecer um cariótipo que permita identificar anomalias no número de cromossomas, por exemplo
• A citogenética molecular, que é uma técnica complementar do cariótipo baseada na hibridação in situ (ISH).