Citogenética clássica
A citogenética é o estudo dos cromossomas. Como parte de uma avaliação microscópica, os cromossomas são contados e analisados para detetar anomalias numéricas ou estruturais. Estes resultados são depois utilizados para identificar e confirmar a presença de doenças genéticas. Para preparar os cromossomas para avaliação, as células humanas são cultivadas em meio de cultura celular e depois estimuladas a dividir-se durante a fase mitótica do ciclo celular. As células são então tratadas com um mitogénio para as deter em metafase, adicionando-se uma solução hipotónica para inchar a célula e distribuir as metafases, e com uma solução fixadora para evitar que as células se dividam e inchem ainda mais. As células são então colocadas em lâminas, coradas e analisadas ao microscópio para obter o cariótipo celular.
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