Diagnóstico exato: A promessa do NGS
A Sequenciação de Nova Geração (NGS) teve um impacto significativo no diagnóstico do cancro, permitindo a identificação de novas mutações cancerígenas, o tratamento personalizado e um melhor diagnóstico clínico. A NGS tem sido amplamente aplicada na oncologia clínica para a prevenção, o diagnóstico e o tratamento do cancro. Facilitou a identificação de mutações somáticas novas e raras em vários tipos de cancro, incluindo o cancro do sangue, o carcinoma das células renais e o cancro do pulmão.
Além disso, o NGS tem sido utilizado para sequenciar genes conhecidos do cancro, identificar a suscetibilidade genética e definir as vulnerabilidades terapêuticas do cancro, levando à sua rápida passagem da descoberta para a plataforma clínica. No contexto do cancro do pulmão de células não pequenas avançado, a NGS utilizando ADN tumoral circulante demonstrou uma elevada precisão de diagnóstico, o que a torna uma alternativa fiável para orientar os doentes para o tratamento adequado com base no seu perfil molecular. A implementação do NGS num contexto clínico oferece possibilidades interessantes, tais como o rastreio rápido de numerosos alvos genéticos a um custo mínimo e a revolução do tratamento do cancro através do aparecimento de inibidores de pequenas moléculas e anticorpos contra alvos genéticos passíveis de serem tratados com medicamentos.
A capacidade do NGS para avaliar vários genes num único ensaio elimina a necessidade de encomendar vários testes para identificar a mutação causadora, tornando-o um método valioso para obter um olhar mais profundo e mais preciso sobre as bases moleculares de tumores individuais em oncologia.
O teste SarcomaFusion detecta transcrições de fusão em sarcomas. Estas transcrições, associadas a subtipos específicos e a tratamentos direccionados, são cruciais para o tratamento dos doentes. Utilizando a tecnologia patenteada de PCR dependente de ligação, o teste simplifica o diagnóstico e melhora a nossa compreensão da biologia do sarcoma. O seu protocolo rápido e a sua robustez tornam-no uma ferramenta valiosa em oncologia.