Doenças do cérebro

DOENÇA DE PARKINSON

A doença de Parkinson (também conhecida como doença de Parkinson, Parkinson, parkinsonismo idiopático, parkinsonismo primário, DP, síndrome hipocinético rígido/HRS ou paralisia agitante) é uma doença degenerativa do sistema nervoso central. Os sintomas motores da doença de Parkinson resultam da morte de células geradoras de dopamina na substância negra, uma região do mesencéfalo; a causa desta morte celular é desconhecida. No início da doença, os sintomas mais óbvios estão relacionados com o movimento; estes incluem tremores, rigidez, lentidão de movimentos e dificuldade em andar e caminhar. Mais tarde, podem surgir problemas cognitivos e comportamentais, sendo que a demência ocorre normalmente nas fases avançadas da doença. Outros sintomas incluem problemas sensoriais, de sono e emocionais. A DP é mais comum nos idosos, sendo que a maioria dos casos ocorre após os 50 anos de idade.
Os principais sintomas motores são designados coletivamente por parkinsonismo ou "síndrome parkinsoniana". A doença de Parkinson é frequentemente definida como uma síndrome parkinsoniana idiopática (sem causa conhecida), embora alguns casos atípicos tenham uma origem genética. Foram investigados muitos factores de risco e de proteção: as provas mais claras apontam para um aumento do risco de DP em pessoas expostas a determinados pesticidas e uma redução do risco nos fumadores de tabaco. A patologia da doença é caracterizada pela acumulação de uma proteína chamada alfa-sinucleína em inclusões chamadas corpos de Lewy nos neurónios, e pela formação e atividade insuficientes de dopamina produzida em certos neurónios em partes do mesencéfalo. Os corpos de Lewy são a marca patológica da doença idiopática, e a distribuição dos corpos de Lewy pelo cérebro parkinsoniano varia de um indivíduo para outro. A distribuição anatómica dos corpos de Lewy está muitas vezes diretamente relacionada com a expressão e o grau dos sintomas clínicos de cada indivíduo. O diagnóstico de casos típicos baseia-se principalmente nos sintomas, sendo utilizados exames como a neuroimagem para confirmação.

Tecidos

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Marcadores

a-Sinucleína
PARK2
PARK5
PARK6/PINK1
PARK7
PARK8/LRRK2

DOENÇA DE ALZHEIMER

A doença de Alzheimer (DA), também conhecida na literatura médica como doença de Alzheimer, é a forma mais comum de demência. Não existe cura para esta doença, que se agrava à medida que progride e acaba por conduzir à morte. A doença foi descrita pela primeira vez pelo psiquiatra e neuropatologista alemão Alois Alzheimer em 1906 e recebeu o seu nome. Na maioria das vezes, a doença de Alzheimer é diagnosticada em pessoas com mais de 65 anos de idade, embora a doença de Alzheimer de início precoce, menos frequente, possa ocorrer muito mais cedo. Em 2006, existiam 26,6 milhões de pessoas afectadas em todo o mundo. Prevê-se que a doença de Alzheimer afecte 1 em cada 85 pessoas em todo o mundo até 2050.
Embora a doença de Alzheimer se desenvolva de forma diferente em cada indivíduo, existem muitos sintomas comuns. Muitas vezes, pensa-se erradamente que os primeiros sintomas são preocupações "relacionadas com a idade" ou manifestações de stress. Nas fases iniciais, o sintoma mais comum é a dificuldade em recordar acontecimentos recentes. Quando se suspeita de doença de Alzheimer, o diagnóstico é normalmente confirmado com testes que avaliam o comportamento e as capacidades de raciocínio, frequentemente seguidos de uma ecografia cerebral, se disponível. À medida que a doença avança, os sintomas podem incluir confusão, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, problemas de linguagem e perda de memória a longo prazo. À medida que a pessoa que sofre da doença vai declinando, afasta-se frequentemente da família e da sociedade. Gradualmente, as funções corporais vão-se perdendo, acabando por conduzir à morte. Uma vez que a doença é diferente para cada indivíduo, é difícil prever como irá afetar a pessoa. A doença de Alzheimer desenvolve-se durante um período de tempo desconhecido e variável antes de se manifestar completamente, podendo progredir sem ser diagnosticada durante anos. Em média, a esperança de vida após o diagnóstico é de aproximadamente sete anos. Menos de três por cento dos indivíduos vivem mais de catorze anos após o diagnóstico.
A causa e a progressão da doença de Alzheimer não são bem conhecidas. A investigação indica que a doença está associada a placas e emaranhados no cérebro. Os tratamentos actuais apenas ajudam a tratar os sintomas da doença. Não existem tratamentos disponíveis que parem ou invertam a progressão da doença. Em 2012, mais de 1000 ensaios clínicos foram ou estão a ser realizados para encontrar formas de tratar a doença, mas não se sabe se algum dos tratamentos testados funcionará. A estimulação mental, o exercício físico e uma dieta equilibrada têm sido sugeridos como formas de retardar os sintomas cognitivos (embora não a patologia cerebral) em idosos saudáveis, mas não há provas conclusivas que sustentem um efeito.

Tecidos

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Marcadores

Proteína amiloide b
Proteína precursora de amiloide
BACE1
ERAB
GABBR1
Nicastrina
Preselinina-1 (PSEN1)
Preselinina-2 (PSEN2)
Sinaptotagmina 1 (SYT1)
Tau/MAPT

ESCLEROSE MÚLTIPLA

A esclerose múltipla (EM), também conhecida como "esclerose disseminada" ou "encefalomielite disseminada", é uma doença inflamatória em que as bainhas de mielina gordurosas que envolvem os axónios do cérebro e da medula espinal são danificadas, provocando desmielinização e cicatrizes, bem como um amplo espetro de sinais e sintomas. O início da doença ocorre normalmente em adultos jovens e é mais comum nas mulheres. A sua prevalência varia entre 2 e 150 por 100.000. A EM foi descrita pela primeira vez em 1868 por Jean-Martin Charcot.
A EM afecta a capacidade das células nervosas do cérebro e da espinal medula comunicarem entre si de forma eficaz. As células nervosas comunicam enviando sinais eléctricos, chamados potenciais de ação, através de fibras longas chamadas axónios, que estão contidas numa substância isolante chamada mielina. Na EM, o próprio sistema imunitário do organismo ataca e danifica a mielina. Quando a mielina se perde, os axónios deixam de poder conduzir eficazmente os sinais. O nome esclerose múltipla refere-se a cicatrizes (escleroses - mais conhecidas como placas ou lesões) particularmente na substância branca do cérebro e da medula espinal, que é composta principalmente por mielina. Embora se saiba muito sobre os mecanismos envolvidos no processo da doença, a causa permanece desconhecida. As teorias incluem a genética ou as infecções. Também foram encontrados diferentes factores de risco ambientais.
A doença pode provocar o aparecimento de quase todos os sintomas neurológicos e, frequentemente, evolui para incapacidade física e cognitiva. A EM assume várias formas, com novos sintomas a ocorrerem em ataques discretos (formas recidivantes) ou a acumularem-se lentamente ao longo do tempo (formas progressivas). Entre os ataques, os sintomas podem desaparecer completamente, mas é frequente surgirem problemas neurológicos permanentes, especialmente à medida que a doença avança.

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PARALISIA SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA

A paralisia supranuclear progressiva (PSP) (ou síndrome de Steele-Richardson-Olszewski, em homenagem aos médicos canadianos que a descreveram em 1963) é uma doença degenerativa que envolve a deterioração gradual e a morte de áreas específicas do cérebro.
Os homens e as mulheres são afectados de forma aproximadamente igual e não há predileção racial, geográfica ou profissional. Cerca de 6 pessoas por cada 100 000 habitantes têm PSP. Foi descrita como uma tauopatia.

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DEPRESSÃO

A perturbação depressiva major (MDD) (também conhecida como perturbação depressiva recorrente, depressão clínica, depressão major, depressão unipolar ou perturbação unipolar) é uma perturbação mental caracterizada por um estado de humor baixo abrangente, acompanhado por uma baixa autoestima e pela perda de interesse ou prazer em actividades normalmente agradáveis. Este conjunto de sintomas (síndroma) foi nomeado, descrito e classificado como uma das perturbações do humor na edição de 1980 do manual de diagnóstico da Associação Americana de Psiquiatria. O termo "depressão" é ambíguo. É frequentemente utilizado para designar esta síndrome, mas pode referir-se a outras perturbações do humor ou a estados de humor inferiores sem significado clínico. A perturbação depressiva major é uma doença incapacitante que afecta negativamente a vida familiar, profissional ou escolar, os hábitos de sono e alimentares e a saúde em geral. Nos Estados Unidos, cerca de 3,4% das pessoas com depressão major cometem suicídio, e até 60% das pessoas que se suicidam tinham depressão ou outra perturbação do humor.
O diagnóstico de perturbação depressiva major baseia-se nas experiências relatadas pelo próprio doente, no comportamento relatado por familiares ou amigos e num exame do estado mental. Não existe um teste laboratorial para a depressão major, embora os médicos geralmente solicitem testes para doenças físicas que possam causar sintomas semelhantes. A altura mais comum de início situa-se entre os 20 e os 30 anos de idade, com um pico mais tardio entre os 30 e os 40 anos.

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DEMÊNCIA

A demência (do latim, que significa originalmente "loucura", de de- "sem" + ment, a raiz de mens "mente") é uma perda grave da capacidade cognitiva global numa pessoa anteriormente sem problemas, para além do que seria de esperar do envelhecimento normal. Pode ser estática, resultado de uma lesão cerebral global única, ou progressiva, resultando num declínio a longo prazo devido a danos ou doenças no organismo. Embora a demência seja muito mais comum na população geriátrica, pode ocorrer antes dos 65 anos de idade, sendo nesse caso designada por "demência de início precoce".
A demência não é uma doença única, mas sim uma síndrome de doença não específica (ou seja, um conjunto de sinais e sintomas) em que as áreas de cognição afectadas podem ser a memória, a atenção, a linguagem e a resolução de problemas. Normalmente, é necessário que esteja presente durante pelo menos 6 meses para ser diagnosticada;[2] a disfunção cognitiva que se observa apenas durante períodos mais curtos, nomeadamente menos de semanas, deve ser denominada delirium. Em todos os tipos de disfunção cognitiva geral, as funções mentais superiores são afectadas em primeiro lugar no processo. Especialmente nas fases mais avançadas da doença, as pessoas afectadas podem ficar desorientadas em relação ao tempo (não sabem em que dia da semana, dia do mês ou mesmo em que ano estamos), ao lugar (não sabem onde estão) e à pessoa (não sabem quem são elas ou os outros à sua volta). A demência, embora muitas vezes possa ser tratada até certo ponto, deve-se geralmente a causas progressivas e incuráveis, como se observa na afasia progressiva primária (APP).

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