Cancro hematológico
Identificação de genes marcadores de cancro hematológico para FISH e CISH
Leucemia linfoblástica aguda
A leucemia linfoblástica aguda, também conhecida como leucemia linfocítica aguda ou leucemia linfoide aguda (LLA), é uma forma aguda de leucemia, ou cancro dos glóbulos brancos, caracterizada pela produção excessiva e acumulação de glóbulos brancos imaturos e cancerosos, conhecidos como linfoblastos. Nas pessoas com LLA, os linfoblastos são produzidos em excesso na medula óssea e multiplicam-se continuamente, causando danos e morte ao inibirem a produção de células normais (como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas) na medula óssea e ao espalharem-se (infiltrarem-se) para outros órgãos. A LLA é mais comum na infância, com um pico de incidência aos 2-5 anos de idade e outro pico na velhice.
Leucemia mieloide aguda
A leucemia mieloide aguda (LMA) é um cancro da linhagem mieloide das células sanguíneas, caracterizado pelo crescimento rápido de glóbulos brancos anormais que se acumulam na medula óssea e interferem com a produção de células sanguíneas normais. A LMA é a leucemia aguda mais comum que afecta os adultos e a sua incidência aumenta com a idade. Embora a LMA seja uma doença relativamente rara, responsável por cerca de 1,2% das mortes por cancro nos Estados Unidos, prevê-se que a sua incidência aumente à medida que a população envelhece.
FISH |
CISH |
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CEN 8 | ![]() |
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EGR1 | ![]() |
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FGFR1 | ![]() |
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KMT2A | ![]() |
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PDGFRB | ![]() |
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PML | ![]() |
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RUNX1 | ![]() |
Leucemia linfocítica crónica
A leucemia linfocítica crónica de células B (LLC), também conhecida como leucemia linfoide crónica (LLC), é o tipo mais comum de leucemia (um tipo de cancro dos glóbulos brancos) em adultos. A LLC afecta os linfócitos das células B, que têm origem na medula óssea, se desenvolvem nos gânglios linfáticos e normalmente combatem as infecções produzindo anticorpos.
Na LLC, as células B crescem de forma descontrolada e acumulam-se na medula óssea e no sangue, onde se sobrepõem às células sanguíneas saudáveis. A LLC é uma fase do linfoma linfocítico pequeno (LLL), um tipo de linfoma de células B, que se apresenta principalmente nos gânglios linfáticos. A LLC e o LPS são considerados a mesma doença subjacente, apenas com aparências diferentes.
Leucemia mielogénica crónica
A leucemia mielogénica crónica (ou mieloide ou mielocítica), também conhecida como leucemia granulocítica crónica, é um cancro dos glóbulos brancos. É uma forma de leucemia caracterizada pelo crescimento aumentado e desregulado de células predominantemente mieloides na medula óssea e pela acumulação destas células no sangue. A LMC é uma doença clonal das células estaminais da medula óssea em que se verifica uma proliferação de granulócitos maduros (neutrófilos, eosinófilos e basófilos) e dos seus precursores. É um tipo de doença mieloproliferativa associada a uma translocação cromossómica caraterística denominada cromossoma Filadélfia.
Mieloma múltiplo
O mieloma múltiplo, também conhecido como mieloma de células plasmáticas, é um cancro das células plasmáticas, um tipo de glóbulo branco normalmente responsável pela produção de anticorpos. No início, muitas vezes não se notam sintomas. Quando avançado, podem ocorrer dores nos ossos, hemorragias, infecções frequentes e anemia. As complicações podem incluir amiloidose.
A causa é geralmente desconhecida. Os factores de risco incluem o consumo de álcool e a obesidade. O mecanismo subjacente envolve células plasmáticas anormais que produzem anticorpos anormais que podem causar problemas renais e sangue demasiado espesso. As células plasmáticas podem também formar uma massa na medula óssea ou nos tecidos moles. Quando apenas uma massa está presente, é conhecida como plasmocitoma, enquanto que mais do que uma é conhecida como mieloma múltiplo. O mieloma múltiplo é diagnosticado com base em análises ao sangue ou à urina que detectam anticorpos anormais, na biópsia da medula óssea que detecta plasmócitos cancerígenos e em exames imagiológicos que detectam lesões ósseas. Outro achado comum são os níveis elevados de cálcio no sangue.
FISH |
CISH |
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CCND1 | ![]() |
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FGFR3 | ![]() |
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IGH | ![]() |
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RB1 | ![]() |
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TP53 | ![]() |
Síndrome mielodisplásica
As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo de cancros em que as células sanguíneas imaturas da medula óssea não amadurecem ou não se transformam em células sanguíneas saudáveis. Numa fase inicial, normalmente não há sintomas. Os sintomas posteriores podem incluir cansaço, falta de ar, hemorragias fáceis ou infecções frequentes. Alguns tipos podem evoluir para leucemia mieloide aguda.
FISH |
CISH |
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CEN 8 | ![]() |
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EGR1 | ![]() |
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ETV6 | ![]() |
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PDGFRB | ![]() |
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TERT | ![]() |
Linfoma de Burkitt
O linfoma de Burkitt é um cancro do sistema linfático, particularmente dos linfócitos B que se encontram no centro germinal. O seu nome vem de Denis Parsons Burkitt, um cirurgião que descreveu a doença pela primeira vez em 1958, quando trabalhava na África equatorial.
FISH |
CISH |
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IGH | ![]() |
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MYC | ![]() |
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Linfoma não-Hodgkin
O linfoma não-Hodgkin (LNH) é um grupo de cancros do sangue que inclui todos os tipos de linfoma, exceto os linfomas de Hodgkin. Os sintomas incluem gânglios linfáticos aumentados, febre, suores noturnos, perda de peso e sensação de cansaço. Outros sintomas podem incluir dores nos ossos, dores no peito ou comichão. Algumas formas têm um crescimento lento, enquanto outras têm um crescimento rápido.