Diagnostic précis : la promesse de la NGS

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) a eu un impact significatif sur le diagnostic du cancer, permettant l'identification de nouvelles mutations cancéreuses, un traitement personnalisé et un diagnostic clinique amélioré. La NGS a été largement appliquée en oncologie clinique pour la prévention, le diagnostic et le traitement du cancer. Elle a facilité l'identification de mutations somatiques nouvelles et rares dans divers cancers, notamment le cancer du sang, le carcinome rénal et le cancer du poumon. 

En outre, la NGS a été utilisée pour séquencer des gènes cancéreux connus, identifier la susceptibilité génétique et définir les vulnérabilités thérapeutiques du cancer, ce qui a permis de passer rapidement du stade de la découverte à celui de la plateforme clinique. Dans le contexte du cancer du poumon non à petites cellules avancé, la NGS utilisant l'ADN tumoral circulant a démontré une grande précision diagnostique, ce qui en fait une alternative fiable pour guider les patients vers le bon traitement en fonction de leur profil moléculaire. La mise en œuvre de la NGS dans un contexte clinique offre des possibilités passionnantes, telles que le criblage rapide de nombreuses cibles génétiques à un coût minime et la révolution du traitement du cancer grâce à l'émergence de petites molécules inhibitrices et d'anticorps contre des cibles génétiques médicamenteuses.

La capacité de la NGS à évaluer plusieurs gènes en un seul test élimine la nécessité de commander plusieurs tests pour identifier la mutation causale, ce qui en fait une méthode précieuse pour obtenir un aperçu plus approfondi et plus précis des fondements moléculaires des tumeurs individuelles en oncologie.