Diagnostic prénatal
La plupart des femmes donnent naissance à des bébés en bonne santé, mais certaines mères ont un risque accru de donner naissance à un bébé atteint d'une anomalie génétique. Les antécédents médicaux personnels et familiaux fournissent des informations importantes ainsi que des examens physiques (echographie) et la biochimie peuvent aider à identifier les femmes qui risquent d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique. Les femmes enceintes avec un risque accru bénéficient des procédures de diagnostic prénatal.
Il existe deux procédures principales de diagnostic prénatal, à savoir l'amniocentèse et l'échantillonnage de villus chorionique (CVS). La procédure suivie est déterminée par la moment de la grossesse auquel l'examen est effectué.
Amniocentèse:
L'amniocentèse est une procédure médicale dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est retirée du sac amniotique entourant le fœtus dans l'utérus
Le test est régulièrement effectué à environ 16 semaines de gestation (il est conseillé entre 14 et 22 semaines). Un échantillon de liquide amniotique (20-40 ml) est retiré de manière transabdominale sous guidage par échographie. Les cellules du fluide sont cultivées et caryotypées. En plus de détecter le syndrome de Down, cette technique peut également être utilisée pour le diagnostic prénatal chez les familles ayant des réarrangements chromosomiques connus ou dans des grossesses avec une échographie anormale.
La plupart des cellules du fluide amniotique proviennent du foetus et incluent des fibroblastes, des cellules épithéliales et des amniocytes. Les cellules adaptées à l'analyse génétique sont les fibroblastes et les amniocytes, et la préparation des chromosomes à partir de ces cellules donne une image claire des chromosomes pour l'observation microscopique.
Echantillonnage de villus chorionique (CVS) :
Un petit échantillon de placenta est pris, de manière transabdominale, sous guidage par échographie. L'échantillonnage de villus chorionique (CVS) peut être pris plus tôt dans la grossesse que l'amniocentèse (entre 10 et 13 semaines de gestation). Cependant, le résultat peut être légèrement moins fiable que l'amniocentèse, en raison de la possibilité d'une mosaïque placentaire confinée.
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Milieux pour la culture des cellules de liquide amniotique, des cellules de villosités chorales ou des tissus en flacon de culture ou in situ .
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