Sarcomes
Identification des modifications de gènes marqueurs de certains sarcomes par FISH et CISH
Sarcomes des tissus moux
Les sarcomes des tissus mous sont définis comme les tumeurs malignes développées aux dépens du tissu conjonctif commun extra-squelettique comme tissu adipeux, tissu musculaire, vaisseaux et système nerveux périphérique.
Les sarcomes des tissus mous sont des cancers très rares, proportionnellement plus fréquents chez les enfants que chez les adultes. Il existe quelques maladies génétiques responsables de sarcomes dont la plus connue est la maladie de von Recklinghausen. Les sarcomes résultant parfois de séquelles d'irradiations (accidentelles ou médicales).
FISH |
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| CDK4 |  |
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| SS18 | |
Osteosarcomes
Un ostéosarcome (sarcome ostéogène) est la plus courante des tumeurs malignes osseuses primaires, si l'on exclut les myélomes et les lymphomes. Il a une prédilection pour la région des métaphyses des os longs tubulaires. 50%des cas se produisent autour du genou. Il s'agit d'une tumeur maligne du tissu conjonctif (doux) dont les cellules néoplasiques présentent une différenciation ostéoblastique et forment de l'os tumoral. Avec les progrès de la médecine oncologique, l'ostéosarcome a un bien meilleur pronostic qu'il y a quelques années. Cette forme de cancer est relativement rare.
| FISH |
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| CDK4 | |
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| VEGFA | |
Dermatofibrosarcome
Le Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand (ou DFSP, de l'anglais Dermatofibrosarcoma protuberans) est une forme rare de cancer qui provoque une tumeur dans les couches profondes de la peau.
| FISH |
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| COL1A1 | |
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| PDGFB | |
Liposarcomes
Un liposarcome est un cancer se formant aux dépens des adipocytes.
Trois types de liposarcomes sont caractérisés : bien différentiés (avec souvent des anomalies du chromosome 12), mal différentiés et pléiomorphique (avec caryotype complexe)1. En fait les altérations génétiques des formes bien différentiées et indifférentiées sont proches, avec une amplification de certaines régions du chromosomes 12, dont celles concernant les gènes MDM2 et CDK4
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FISH
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| CDK4 | |
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| DDIT3 | |
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| FUS | |
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| MDM2 | |
Sarcome d'Ewing
Le sarcome d'Ewing est une forme de cancer des os qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes (la moyenne d'âge est de 13 ans). Il concerne 10%des tumeurs osseuses primaires. C'est une tumeur rare touchant trois personnes par million d'habitants par an. Les sarcomes d'Ewing extra-osseux sont très rares.
Cette tumeur osseuse de l'adolescent est plus fréquente chez les garçons et beaucoup plus fréquente chez les sujets blancs que chez les noirs. Les cellules responsables sont celles du mésenchyme, un tissu conjonctif qui sert de soutien aux autres tissus.
Le risque de métastase est important. Au moment du diagnostic, 25%des patients présentent déjà une dissémination métastatique (40%aux poumons, 30%aux os, notamment la colonne vertébrale, 10%dans la moelle osseuse). Compte tenu de la rareté de cette pathologie et de sa gravité, la prise en charge doit avoir lieu dans un service hautement spécialisé.
| FISH |
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| EWSR1 | |
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| WT1 | |
Rhabdomyosarcome
Un rhabdomyosarcome est une tumeur maligne développée à partir du tissu musculaire strié squelettique.
Les rhabdomyosarcomes sont des tumeurs plus fréquentes chez l'enfant.
Les rhabdomyosarcomes se développent électivement au niveau des cavités céphaliques (orbite, nez, sinus, oreille) ou de la sphère urogénitale (vessie, prostate, vagin, cordon spermatique). Plus rarement, ils sont musculaires au niveau des membres.
Les cellules tumorales sont plus ou moins bien différenciées. Elles peuvent être rubannées avec une double striation cytoplasmique ou être caractérisées par l'immunocytochimie (desmine).
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FISH
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| FOXO1 | |
Sarcome stromal endométrial
Le sarcome stromal endométrial représente moins de 10%des sarcomes utérins.
Il s'agit d'une tumeur à développement endométrial et myométrial avec présence de bourgeons endo-lymphatiques.
La composante intra-endométriale est de consistance molle, de coloration blanc-grisâtre, polypoïde.
La composante intra-myométriale a des limites imprécises, réalisant des nodules ou des cordons.
| FISH |
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| JAZF1 | |
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| YWHAE | |
Chondrosarcome
Un chondrosarcome est une tumeur maligne du cartilage. Ce cancer rare représente tout de même 20%des tumeurs des os primitives. Bien qu'il puisse toucher n'importe qui (animaux comme être humains), on le retrouve plus souvent chez l'adulte.
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FISH
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| NR4A3 | |
Autres sarcomes
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FISH
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SMARCB1 sarcome épithéloïde sarcome peu différencié |
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TFE3 Alveolar soft part sarcoma (ASPS) |
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USP6 Fasciite nodulaire (NF) |
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