Cancers hématologiques
Identification des modifications de gènes marqueurs des cancers hématologiques par FISH et CISH
Leucémie lymphoblastique aiguë
La leucémie lymphoblastique aiguë, également connue sous le nom de leucémie lymphoïde aiguë (ALL), est une forme aiguë de leucémie ou de cancer des globules blancs, caractérisée par la surproduction et l'accumulation de globules blancs cancéreux et immatures appelés lymphoblastes . Chez les personnes atteintes de ALL, les lymphoblastes sont surproduits dans la moelle osseuse et se multiplient en continu, causant des lésions et la mort en inhibant la production de cellules normales (comme les globules rouges et blancs et les plaquettes) dans la moelle osseuse et en infiltrant les organes.
Leucémie myéloïde aiguë
La leucémie myéloïde aiguë (AML) est un cancer de la lignée myéloïde des cellules sanguines, caractérisée par la croissance rapide des globules blancs anormaux qui s'accumulent dans la moelle osseuse et interfèrent avec la production de globules sanguins normaux. La AML est la leucémie aiguë la plus fréquente chez les adultes et son incidence augmente avec l'âge. Bien que la AML soit une maladie relativement rare, qui représente environ 1,2%des décès par cancer aux États-Unis, son incidence devrait augmenter avec l'âge de la population.
FISH |
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CEN 8 | |
EGR1 | |
FGFR1 | |
KMT2A | |
PDGFRB | |
PML | |
RUNX1 |
Leucémie lymphocytaire chronique
La leucémie lymphoïde chronique (B-CLL), également connue sous le nom de leucémie lymphoïde chronique (CLL), est le type le plus fréquent de leucémie (un type de cancer des globules blancs) chez les adultes. CLL affecte les lymphocytes B, qui proviennent de la moelle osseuse, se développent dans les ganglions lymphatiques, et luttent normalement contre l'infection par la production d'anticorps.
Lors de la CLL, les cellules B poussent d'une manière incontrôlée et s'accumulent dans la moelle osseuse et le sang, où ils évacuent les cellules saines du sang. La CLL est une étape de lymphome lymphocytic petit (SLL), un type de lymphome de cellules B, qui se présente principalement dans les ganglions lymphatiques. CLL et SLL sont considérés comme la même maladie sous-jacente, avec des apparitions différentes.
FISH |
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BCL2 | |
CCND1 | |
D13S319 | |
MYC | |
RB1 | |
TP53 |
Leucémie myéloïde chronique
La leucémie myéloïde ou myélocytaire chronique (CML), également connue sous le nom de leucémie granulocytaire chronique (CGL), est un cancer des globules blancs. Il s'agit d'une forme de leucémie caractérisée par la croissance accrue et non régulée de cellules majoritairement myéloïdes dans la moelle osseuse et l'accumulation de ces cellules dans le sang. La CML est un trouble des cellules souches de la moelle osseuse clonale dans lequel on trouve une prolifération de granulocytes matures (neutrophiles, éosinophiles et basophiles) et de leurs précurseurs. C'est un type de maladie myéloproliférative associée à une translocation chromosomique caractéristique appelée le chromosome de Philadelphie.
Myélome multiple
Le myélome multiple, également connu sous le nom de myélome de cellule de plasma, est un cancer des cellules de plasma, un type de globule blanc normalement responsable de produire des anticorps. Au début, souvent aucun symptôme n'est remarqué. Lorsqu'il est avancé, des douleurs osseuses, des saignements, des infections fréquentes et une anémie peuvent survenir. Les complications peuvent inclure l'amyloïdose.
La cause est généralement inconnue. Les facteurs de risque incluent l'alcool et l'obésité. Le mécanisme sous-jacent implique des cellules plasmatiques anormales produisant des anticorps anormaux qui peuvent causer des problèmes rénaux et un sang trop épais. Les cellules plasmatiques peuvent également former une masse dans la moelle osseuse ou les tissus mous. Lorsqu'une seule masse est présente, elle est connue sous le nom de plasmacytome tandis que plus d'un est connu comme myélome multiple. Le myélome multiple est diagnostiqué sur la base d'analyses sanguines ou urinaires qui détectent des anticorps anormaux, une biopsie de moelle osseuse qui détecte des cellules plasmiques cancéreuses et une imagerie médicale qui trouve des lésions osseuses. Une autre constatation courante est un taux élevé de calcium dans le sang.
Syndrome myélodysplasique
Les syndromes myélodysplasiques (MDS) sont un groupe de cancers dans lesquels les cellules sanguines immatures de la moelle osseuse ne mûrissent pas ou ne deviennent pas des cellules sanguines saines. Dès le début, il n'y a généralement pas de symptômes. Les symptômes postérieurs peuvent inclure le sentiment fatigué, essoufflement, saignement facile, ou infections fréquentes. Certains types peuvent se développer en leucémie myéloïde aiguë.
FISH |
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CEN 8 | |
EGR1 | |
ETV6 | |
PDGFRB | |
TERT |
Lymphome de Burkitt
Le lymphome de Burkitt est un cancer du système lymphatique, en particulier des lymphocytes B trouvés dans le centre germinal. Il est nommé d'après Denis Parsons Burkitt, un chirurgien qui a d'abord décrit la maladie en 1958 alors qu'il travaillait en Afrique équatoriale.
FISH |
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IGH | |
MYC |
Lymphome non hodgkinien
Les lymphomes non hodgkinien (NHL) sont un groupe de cancers du sang qui comprend tous les types de lymphomes à l'exception des lymphomes de Hodgkin. Les symptômes comprennent des ganglions lymphatiques élargis, de la fièvre, des sueurs nocturnes, une perte de poids et un sentiment de fatigue. D'autres symptômes peuvent inclure des douleurs osseuses, des douleurs thoraciques ou des démangeaisons. Certaines formes sont en croissance lente tandis que d'autres sont en croissance rapide.